Nowoczesne metody wykrywania wad genetycznych płodu 

badania prenatalne

Współczesna medycyna pozwala na wykrycie wad płodu już w pierwszych tygodniach ciąży oraz wprowadzenie optymalnego postępowania w razie wykrycia nieprawidłowości. Badania prenatalne mają ogromne znaczenie dla stanu psychicznego matki, która martwi się o zdrowie swojego dziecka. Wady genetyczne są nieuleczalne, ale w trakcie niektórych badań mogą zostać wykryte inne nieprawidłowości lub zaburzenia rozwojowe, których leczenie można wdrożyć już podczas ciąży. Dlatego pierwsze badania prenatalne powinny być przeprowadzone między 11. a 14. tygodniem ciąży, a następnie około 20. i 30. tygodnia (niektóre wady ujawniają się na późniejszych etapach rozwoju płodu).
Badania prenatalne dzieli się na przesiewowe (nieiwazyjne) oraz badania diagnostyczne (inwazyjne). Badania przesiewowe nie mogą być podstawą do postawienia diagnozy. Służą jedynie oszacowaniu prawdopodobieństwa zaistnienia wad genetycznych, na podstawie którego można zlecić badania diagnostyczne. Testy z krwi matki zazwyczaj łączy się z badaniem USG w celu zwiększenia czułości metody, co ma szczególne znaczenie w ciążach bliźniaczych. O prawidłowym doborze badań do konkretnej sytuacji powinien decydować doświadczony lekarz ginekolog.

Czym są badania przesiewowe? 

Jednym z najbardziej podstawowych badań nieinwazyjnych jest USG ciąży. Pozwala ono na ocenę rozwoju narządów płodu. Mierzona jest przezierność karkowa (NT) oraz obecność kości nosa (NB). Poszerzenie NT powyżej 2,5 mm lub brak kości nosa oznacza ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa) i chromosomu 21 (zespół Downa), więc jest podstawą do dalszej diagnostyki.

Na tym samym etapie ciąży wykonuje się test PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein). Może to być test podwójny (PAPP-A + beta hCG) lub potrójny (beta hCG+ AFP+ estriol). Polegają one na oznaczeniu białek ciążowych oraz poziomu hormonów w surowicy krwi matki. Nieprawidłowe poziomy tych związków wskazują na duże prawdopodobieństwo zespołu Downa, zespołu Edwardsa i innych wad. Czułość tej metody to około 90%.

Nowoczesnymi metodami nieinwazyjnymi są badania wolnego DNA płodu, pobranego z krwi matki, które jest tam obecne już od 5. tygodnia ciąży. Większość dostępnych testów wykonuje się od 10. tygodnia ciąży. Odznaczają się one wysoką czułością (sięgającą nieraz 99,9%) dla oznaczenia zespołu Downa, Edwardsa, Patau, stąd niektóre z nich uznawane są za metody diagnostyczne. Nieco mniejszą czułość mają w stosunku do wykrywania zespołu Turnera, Klinefeltera, zespołów mikrodelecji, mikroduplikacji. Wersje rozszerzone niektórych testów umożliwiają oznaczenie Rh dziecka i tym samym ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego. Niektóre z testów umożliwiają również określenie prawdopodobieństwa wystąpienia mikrodelecji w ciążach bliźniaczych dwujajowych.

Kiedy przeprowadza się badania inwazyjne? 

Badania inwazyjne (diagnostyczne) wskazane są tylko w przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia wady genetycznej. Wśród nich najczęściej stosuje się amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę. Amniopunkcja polega na badaniu komórek płynu owodniowego (amniocytów) pobranego igłową aspiracją. Kordocenteza z kolei to analiza krwi pępowinowej, która pozwala na wykrycie wad genetycznych oraz choroby hemolitycznej. Biopsja kosmówki to pobranie tkanek trofoblastu, dzięki której można wykonać badanie cytogenetyczne płodu na podstawie wyizolowanego DNA.